そもそも『ウィリアムズ症候群』って？
どういう病気？
私はいんたんが診断されるまで、知りませんでした。
保健所の保健師さんや特別支援の先生でもご存知ない方がいらっしゃるくらい、あまり知られていない病気だと思います。
自分のメモも兼ねて簡単にまとめます。
診断方法
臨床症状の診察と、FISH法により7番染色体の欠失が認められれば確定。
場合
診察・検査（心臓のレントゲンとエコー、心電図）では疑われていましたが、最終確定の血液検査は、身体への負担が大きい乳児期は避けて2歳1ヶ月で実施しました。
割合
人種差や性差はなく、7,500人に1人の割合。
（20,000人に1人とも言われるが、心疾患がない場合などで、まだ診断を受けていない人もいると考えられている）
場合
まず、新生児健診で心臓の雑音を指摘されて、診断に繋がりました。
原因や遺伝
原因
卵子精子が作られる時や受精卵の段階での突然変異による。
誰もが原因となりうるような遺伝子の異常を数個は持っていると言われている。
妊娠初期にインフルエンザにかかり、薬を飲んだことが原因かも？と自分を責めたこともありましたが、違いました。
遺伝
本人の子供には50%で病気を伝える。
代表的な症状
・成長と発達の遅れ
・視空間認知障害
・心血管疾患（特に大動脈弁上狭窄）
・高カルシウム血症（乳児期）
・特徴的な顔貌
・特異な性格（社交的でおしゃべり、お人好し、出しゃばり）
他にもいろいろあるが、必ず全員に起こるものではない。
場合
高カルシウム血症とは診断されていませんが、それ以外は当てはまります。
治療法
根本的な治療法はない。
定期的に受診して、合併症に早期対応していく。
また、理学療法や作業療法、言語指導、心理カウンセリングなどの療育的な支援も必要に応じて受ける。
場合
定期検診と療育をしています。
経過
身長：小柄で軽度の低身長のことが多い。
歩行：２歳ぐらいが平均。
乳幼児期：摂食障害（離乳食の進みが遅い、偏食が強いなど）、夜眠らないなど、過敏性が目立ちやすいが、徐々に安定する。
学童期：注意欠陥、不安障害などのために心理カウンセリングを含めた対応が必要になる場合もある。
知的発達の遅れ：軽度から中等度だが、着実に成長していく力がある。
身体合併症：
肺動脈狭窄…年齢とともに軽快する傾向。
大動脈弁上狭窄…進行する可能性もあり、継続的な評価が必要。
成長につれ、側弯、心臓弁異常、膝腱やアキレス腱の拘縮（硬くなる）、高血圧、糖尿病、膀胱憩室、難聴の進行などにも注意。
場合
身長：体重も含め、平均以下です。
歩行：1歳11ヶ月でした。
乳幼児期：今、卵がけご飯にものすごく執着する超偏食です。
それから、音への過敏性はあります。
知的発達の遅れ：療育手帳ではB1（中度）で、大体年齢×0.6～0.7で推移と診断されています。
身体的合併症：現段階では、肺動脈狭窄、大動脈弁上狭窄ともに変化なしです。
直腸脱の疑いでしたが、筋肉がついてきたら改善されるということで、経過観察に。
日常生活の注意
身体面
特に心血管系合併症への注意が欠かせない。
また、直腸脱（直腸が肛門外に出ること）を起こすリスクもあるので、便秘にならない注意も必要。
視空間認知の弱さ
例えば、靴の左右をカラーテープで色分けするなど、物の位置を把握しやすい援助も効果的。
また、音楽を好み、感性が豊かな一面があるので、そういった面をしっかり伸ばすことを通して、本人の楽しみと自信を育むことも大切。
場合
投薬や運動制限はありませんが、心臓の定期検診は欠かせません。
遊園地などのアトラクションは、心臓病の方への注意喚起があるものでも大丈夫です。
そして、音楽は大大大好きです!!
一時期、一般の音楽教室に通わせていましたが、今は音楽療法の療育をしています。
音楽やダンスで、能力を引き出せないか考え中です。
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